丹东同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这属于基因检测吗？和我听说的遗传基因检测是一回事吗？
- 它属于肿瘤基因检测，但和遗传性基因检测侧重点不同。这个检测主要分析肿瘤组织本身的基因变化（体细胞突变），用于指导当前的治疗。它虽然也包含BRCA等可能与遗传相关的基因，但主要目的是寻找治疗靶点，而非直接判断是否具有家族遗传风险。
- 我人在丹东，样本怎么送到实验室？
- 您无需担心样本运输。合作机构的专业人员会使用专用的低温冷链运输箱，在样本采集后负责安全、及时地将样本递送至中心实验室，整个流程有严格的标准操作规范来保障样本质量。
- 如果检测结果出来用不上药，这九千块是不是就白花了？
- 您好，这项检测的目的是为治疗决策提供关键信息。即使结果显示可能不适合使用PARP抑制剂，这个明确的“阴性”结果也具有重要价值，能帮助避免无效治疗及其带来的经济和身体负担，所以并非白花。
- 如果检测结果异常，显示有BRCA突变或HRD阳性，我该怎么办？
- 请不要慌张。异常结果恰恰为您指明了潜在的治疗方向，比如可能提示您对PARP抑制剂这类靶向药敏感。您需要尽快携带报告咨询您的主治医生，由医生结合您的整体情况，制定或调整后续的治疗方案。
- 检测结果出来后，在多长时间内有效？会过期吗？
- 您好，基因信息本身是您与生俱来的生物学特性，理论上不会改变。因此，关于胚系突变（遗传性）的结果是终身有效的。对于组织检测到的体细胞突变，它反映的是当前肿瘤的状态，建议以最新的检测结果作为主要参考。
用户评价 (6条，均分5.0)
刚拿到报告，整个过程挺顺利的。我咨询过几次，包括送检流程和报告解读的问题，客服响应都挺快的，基本当天或者隔天一早就有回复了，不会让人干等。电话和线上渠道都能找到人，解说也耐心，对于我这种不太懂的人来说，这种及时响应的感觉挺好的，省了不少心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对我们客服工作的认可。提供及时、专业的咨询和解答是我们的服务宗旨，能为您在检测过程中提供清晰的指引和帮助，我们感到非常高兴。后续若有任何关于报告解读或其他疑问，我们随时为您服务。再次感谢您的选择与信任。
检测的科技含量感觉很高，报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议，报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上，是否可以提供一个更精简的患者版本，突出关键结论和建议，把细节放在附录里，这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用！我们确实在考虑推出不同版本的报告，以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路！
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
我是淋巴瘤患者，来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室，书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍，不是摆样子那种，有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典，能感觉出深厚的功底，这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节，正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持，是我们的荣幸。
我妈胃癌，之前化疗效果不好，这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心，用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念，还结合报告里的HRD分数，说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂，但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解，是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定，我们会继续努力，用通俗易懂的方式传递专业信息。
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